神经遗传/罕见病咨询东莞分中心在我院成立

全球罕见病已超过7000种，约占人类疾病的10%，而80%罕见病与基因缺陷有关，具有遗传性。由于神经系统遗传罕见病发病率低且专科性强，其疑难表现在单一科室中鉴别诊断十分困难，因此，遗传罕见病的诊治亟需联合多学科、多专业、多部门参与。

3月18日，由中山大学附属第一医院东院和东莞东华医院联合主办、金域医学协办的“神经遗传/罕见病咨询分中心（东莞）成立暨2023年罕见病诊疗及脑脊液检测学习班”在东莞东华医院隆重召开，莅临嘉宾有来自中山大学附属第一医院、东莞东华医院、东莞市人民医院、东莞康华医院和金域医学的多学科专家。会议采取线上线下相结合的形式，吸引了众多医务工作者参与。

参会嘉宾合影

神经遗传/罕见病咨询分中心（东莞）成立环节

本次会议邀请了广东省卫健委医政处陈永嘉副处长作为授牌嘉宾向东莞东华医院潘伟彪院长颁发“神经遗传/罕见病咨询分中心”牌匾，参会嘉宾共同见证东莞分中心的成立。至此，神经遗传/罕见病咨询中心已经增至14家成员单位。

颁发“神经遗传/罕见病咨询分中心”牌匾

陈永嘉副处长对罕见病咨询中心所作工作给予充分肯定，希望以此为桥梁更好地服务社会罕见病患者群体。中山大学附属第一医院东院执行院长黄海威对罕见病咨询中心和华南脑脊液检测中心做了全面介绍，并认可金域在联盟建设所做的工作，未来会进一步整合各方资源与优势，推动广东省乃至整个华南地区罕见病诊疗工作发展。金域医学围绕罕见病领域，建立多技术平台和遍布全国的服务网络优势，未来要深入落实“以临床和疾病为导向”的战略，助力罕见病临床诊断水平提升。

广东省卫健委医政处陈永嘉副处长致辞

中山大学附属第一医院东院执行院长黄海威教授介绍罕见病协作网

东莞东华医院陈本发副院长致辞

广州金域陆利容经理致辞

会议围绕脑脊液检测、周围神经、影像学、中枢神经系统感染和免疫等学科开展多学科学习班，分别邀请了中山大学附属第一医院放射诊断专科初建平教授、中山大学附属第一医院神经内科周香雪教授、中山大学附属第一医院病理科廖冰教授、广州医科大学附属第二医院神经内科龙友明教授、山东大学齐鲁医院神经内科赵玉英教授以及金域医学临床咨询师汤媛媛医生进行授课。

中山大学附属第一医院黄海威教授分享《FND对前庭症状诊治的挑战》

中山大学附属第一医院初建平教授分享《脑白质病变的影像学改变》

中山大学附属第一医院廖冰教授分享《误诊为肌炎的肌肉病例分享》

中山大学附属第一医院周香雪教授分享《脑脊液细胞学在中枢肿瘤及感染疾病的应用》

广州医科大学附属第二医院龙友明教授分享《CNS病毒感染后的早期免疫反应 》

金域医学汤媛媛医生分享《神经免疫检测策略》

山东大学齐鲁医院赵玉英教授分享《周围神经病的诊断策略》

病例MDT讨论环节

由中山大学附属第一医院周香雪教授和廖健医生、东莞东华医院胡宗继主任、东莞市人民医院钟洪芬医生和东莞松山湖东华医院黄龙轩医生进行罕见病例分享，邀请了中山大学附属第一医院黄海威教授、廖冰教授、初建平教授、东华医院谭琦教授和孙凌瑜教授、金域医学遗传学毕欣博士和喻长顺博士等专家进行诊断与治疗探讨。精彩的病例引起线上线下专家热烈讨论，让参会人员受益匪浅。

中山大学附属第一医院廖健医生分享《脑白质病变病例》

东莞东华医院胡宗继主任分享甲基丙二酸血症病例

东莞市人民医院钟洪芬医生分享LAMA2相关性肌营养不良病例

东莞松山湖东华医院黄龙轩医生分享Aicardi-Goutieres综合征病例

特邀主持

东莞东华医院 孙凌瑜 主任

东莞东华医院 谭琦 主任

东莞康华医院 徐常清 主任

东莞市人民医院 陈仰昆 教授

东莞东华医院 刘琳 主任

东莞松山湖东华医院 黄灿 主任

会议最后，东华医院神经内科孙凌瑜主任做总结发言，她由衷感谢医师同仁积极参与，感谢授课嘉宾精心准备与辛勤付出，感谢MDT团队精彩点评以及金域医学大力支持，真诚祝福罕见病咨询中心茁壮成长，为罕见病患者带来更多福音，并宣布“神经遗传/罕见病咨询分中心（东莞）成立暨2023年罕见病诊疗及脑脊液检测学习班”圆满结束。